Beter | Bnr

Het Radboudumc in Nijmegen gaat als eerste ziekenhuis ter wereld een nieuwe genetische test gebruiken die het vinden van zeldzame ziekten drastisch moet verbeteren. Met de zogenaamde long-read-sequencingtest kunnen veel langere stukken van het complete menselijke DNA worden gelezen dan voorheen, waardoor genetische foutjes veel beter zichtbaar zijn. Naar verwachting kunnen daardoor jaarlijks honderden extra patiënten duidelijkheid over de genetische oorzaak van hun ziekte krijgen. In deze uitzending van BNR Beter spreekt presentator Nina van den Dungen met twee betrokken onderzoekers van het Radboudumc: Alexander Hoischen – Bioloog en hoogleraar voor genoomtechnologieën aan het Radboud UMC. Wendy van Zelst – Klinisch geneticus en Hoogleraar Zorg voor Zeldzaam, aan de Radboud en het Maastricht UMC. De nieuwe test kan vijftien huidige genetische onderzoeken vervangen en moet de zoektocht naar een juiste diagnose flink versnellen. In Nederland zijn naar schatting een miljoen mensen met ee