Choses À Savoir Sante

La trisomie mosaïque, ou trisomie 21 en mosaïque, est une forme particulière de trisomie 21, où certaines cellules d’un individu possèdent trois copies du chromosome 21, tandis que d’autres en ont le nombre normal de deux. Elle résulte d'une erreur de division cellulaire qui se produit après la fécondation. Cela signifie que l’anomalie chromosomique n’est présente que dans certaines cellules du corps, et non dans toutes, comme c’est le cas dans la trisomie 21 complète. Le degré d'impact de la trisomie mosaïque dépend du nombre et du type de cellules affectées. En général, les personnes atteintes de trisomie mosaïque peuvent présenter des caractéristiques semblables à celles de la trisomie 21 classique, mais souvent à des degrés moindres. Par exemple, elles peuvent avoir des retards de développement, des particularités faciales ou des problèmes de santé communs à la trisomie 21, mais avec une intensité variable. Ces variations proviennent de la répartition des cellules trisomiques et des cellules normales